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关于地中海贫血你需要了解的这里都有

2023-05-09 09:24

关于地中海贫血你需要了解的这里都有
每日甘肃网5月9日讯 据兰州晚报报道 5月8日是第30个世界地贫日，主题是“防控地贫，重在筛查”。当日16时，甘肃省妇幼保健院血液及生殖专家在医院公众号上直播有关地中海贫血的相关知识，旨在提高全社会对地中海贫血的认知和关注，引导新婚及计划怀孕的夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
什么是地中海贫血？
“医生，我没去过地中海，为什么会有地中海贫血？”直播中，有人这样问。血液肿瘤科主任蔺莉介绍，地中海贫血简称地贫，因发现于地中海地区，所以称为地中海贫血或海洋性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
地中海贫血与一般贫血有什么区别？
蔺主任介绍，贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分成α地贫或β地贫。由于症状的不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
地中海贫血有哪些症状？
蔺主任表示，静止型和轻型地贫没有明显症状或只是有点贫血，不会影响日常生活与工作，除了必要时纠正贫血外，无需特殊治疗。
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸，甚至会出现溶血危象，有生命危险。
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，孕妇也会有生命危险。
重度β地中海贫血患者存在严重的终身输血依赖性贫血，未治疗者的死亡率很高。
地贫会传染吗？会遗传吗？
“地中海贫血只会遗传，不会传染。”蔺主任说，正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
地中海贫血能否治愈？
“很难、很少治愈。”蔺主任表示，目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。
如何预防和及早发现治疗地贫？
“对付地贫最有效手段便是产前筛查、诊断和干预。”省妇幼保健生殖医学中心主任倪亚莉说，首先是婚前孕前预防，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况。其次是产前预防，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险，尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。最后，对地贫患儿早诊早治，减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
兰州日报社全媒体记者 田小东

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